癫痫病有哪些遗传特点

文章来源:癫痫知识 发表时间:2017-08-21

癫痫病有哪些遗传特点

  对于癫痫病相信很多患者都知道癫痫病的发作的可怕情景,对于癫痫病千万不可疏忽大意,很多患者由于患上癫痫病后不自知而延误治疗,导致病情加重。为了治疗好癫痫病,首先先来了解一下癫痫病有哪些遗传特点。





  常染色体隐性遗传



  ①北方癫痫综合征是一种常染色体隐性遗传的儿童期疾病,伴有精神发育迟滞,首先在芬兰北部发现,发病年龄5~10岁,表现为强直—阵挛性发作和复杂部分性发作,在青春期以后大部分发作可缓解。连锁分析结果发现,基因位点在染色体8q上,致病基因为组织蛋白酶B,另外1个候选基因可能为Gene3。



  ②Unverrichtlundborg型进行性肌阵挛,在芬兰比较多见,呈常染色体隐性遗传,6~18岁发病,表现为自发的对刺激较为敏感的肌阵挛和全身强直—阵挛性发作,随着病情的发展在疾病后期可有共济失调、构音障碍和痴呆。脑电图在光刺激时出现4~6Hz的双侧尖波和复性棘波发放,尸检可发现脑广泛变性、不伴有包涵物,连锁分析结果发现,EPM1基因定位于染色体21q22.3,定位克隆发现其为编码cystatinB的基因。



  ③Lafora型进行性肌阵挛,1911年由Lafora首先报道,也呈现常染色体隐性遗传,表现为刺激敏感性肌阵挛和全身强直—阵挛性发作,其特点是在脑、心脏、肌肉和肝脏细胞中存在Lafora小体。EPM2基因EP2A定位于染色体6q2325,编码loforin,一种蛋白酪氨酸磷酸酶。



  ④神经元蜡样脂褐质沉积症,又称少年型家族性黑性痴呆,4~10岁起病,表现为进行性中心视力减退至失明,EEG为慢波背景上的阵发放电,病变特征为溶酶体内大量脂褐素堆积,尿沉渣聚异戊二烯测定可帮助检出。依据发病年龄的不同,可分为不同亚型:婴儿型,其基因为CLN2,位于11P15,编码一种胃酶抑素不敏感型的溶酶体肽;青春期#!常见的是NCL亚型,基因为CLN3,定位于染色体16q121,其编码的蛋白质功能目前尚不清楚。



  ⑤脑苷脂沉积病Ⅲ型,仅少年型出现进行性肌阵挛性癫痫,表现为严重的肌阵挛,眼球水平运动障碍及核上性凝视麻痹,伴有小脑症状、全身或部分性发作以及不同程度的痴呆。EEG表现为弥漫性6~10Hz的复性棘慢波和节律性尖波,6~10Hz光刺激可诱发放电和肌阵挛反应。突变基因位于染色体1q21,编码葡萄脑苷酶。其他如Ⅰ型和Ⅱ型唾液酸沉积症,突变基因位于染色体6q21.3,编码α唾液酸酶;无脑回畸形,大多数病例是由于染色体17P13.3位点上的LIS1基因缺失所致,LIS1编码血小板激活因子乙酰水解酶的一个亚基;维生素B6依赖症是由于染色体2q31位点上谷氨酸脱羧酶基因缺乏所致;生物素酶缺乏症,基因位于染色体3P25,候选基因为γ氨基丁酸转运体。



  癫痫病有哪些遗传特点?相信经过上述的介绍大家都已经清楚了,如果想尽快治好癫痫病就要及早发现癫痫病,检查出到底是患上何种癫痫病。对于准妈奶爸来说#!关心的无疑是下一代的健康,只有认清癫痫的本质,采取先治疗后生育的原则才能降低孩子患上癫痫病的几率。希望患者都能早日恢复健康。

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