小儿癫痫的发病率约为3%~6%0,是神经系统常见的疾病之一。惊厥发作是由于脑神经元异常过度同步放电所产生的突发性、一过性的行为改变,包括意识、运动、感觉、情感和认知等方面的短暂异常,其类型很多,病因也包括先天和后天获得的各种不同因素。
小儿癫痫的病因是可分为:1.原发性:即未能找到任何获得性致病因素的癫痫,遗传因素可能起主要作用;2.继发性或症状性:即具有明确的导致脑功能受累的病因者;3.隐原性:指尚未找到确切病因者。
通过对双胎及家系中癫痫发病情况和遗传连锁分析,显示癫痫具有显著的遗传倾向。临床研究显示,单基因遗传病常伴有癫痫。有一部分特发性全身性癫痫具有明确的遗传性,其中部分基因定位已经明确,如少年型肌阵挛I型,基因定位在6号染色体短臂;良性家族性新生儿惊厥基因定位在20q及8q。