近年来,大量的遗传学研究表明,癫痫病确是一种遗传性疾病,包括原发性和继发性癫痫。遗传是癫痫发病的主要内因,从胚胎开始到发病前各个方面的因素对脑所造成的伤害则是癫痫发病的主要外因。
对孪生双子罹患癫痫的研究表明,癫痫患儿具有遗传易感性,单卵双生子的患病一致性是双卵双生子的6倍左右, 两者的患病一致性及发作类型的一致性均有显著性差异。这说明遗传性状不同,癫痫的患病一致性也不同,这证明癫痫与遗传有关。
对癫痫患者的家系分析和流行病学调查表明,特发性癫痫的亲属癫痫患病率为3.8%~10.8%,个别高达19.8%~35%,明显高于症状性癫痫的1%~4.6%,后者又较普通人群的0.3%~0.6%高得多,而且与患者血缘关系越近,患病率越高。
有资料表明,不少于10种人类癫痫基因被定位,约有150 种基因遗传综合征可合并癫痫或肌阵挛。一部分继发性癫痫(如继发于脑肿瘤、脑外伤)也具有遗传特征,其亲属若有肿瘤并发癫痫者较多见,即使没有发作,脑电图也可发现3Hz慢波。
以上资料表明,癫痫具有一定遗传倾向。但这只说明有遗传素质的人其发作阈值低,易感性增高,遇到某种环境因素时易于出现癫痫发作,而是否发病则由内外因共同决定。现实生活中由遗传因素引发的癫痫发作只占所有癫痫中的一小部分(各家报道不一,有的报道50%,有的20%),因此患者不必过于担心癫痫的遗传问题。