癫痫猝死是指癫痫患者出现的一种非创伤性、非溺水、非癫痫持续状态且尸检确定无引起死亡确切病因突然的意外死亡。尽管人们开始重视SUDEP及其可能相关危险因素，但是目前对于SUDEP原因仍不明确。
视频脑电图监测到癫痫患者发作时呼吸心跳停止，临床医生也观察到强直-阵挛发作时患者呼吸心率血压均异常，即中枢性呼吸暂停、严重心动过缓、瞳孔散大，这些可能导致患者出现终期窒期及心脏骤停。由此我们推测，癫痫发作时引起心脏呼吸功能改变机制可能与SUDEP相关。
先天性中枢性肺换气不足综合征是一种致死性的自主神经系统功能异常，临床主要特征是肺换气不足以及睡眠中对低氧、高碳酸血症敏感性下降。研究报道儿童CCHS患者缓慢性心律失常发生率很高，部分儿童CCHS患者需安装心脏起搏器以预防心脏骤停的发生。
研究已证实CCHS与PHOX2B基因突变相关，其中以PHOX2B基因的丙氨酸重复区域异常扩增#!常见，也有少数为PHOX2B基因的移码突变、无义突变及错义突变。Trochet等证实PHOX2B基因的丙氨酸重复区域异常扩增可导致夜间换气不足及癫痫的出现。由此推测PHOX2B基因突变可能通过引起心脏呼吸功能异常从而导致SUDEP。
悉尼及澳大利亚学者对PHOX2B基因突变及癫痫猝死关系进行了一项研究，该项研究成果发表在Neurology杂志上。该项研究共纳入68名癫痫猝死患者，并对这68名患者进行PHOX2B基因编码序列检测。结果显示该68名患者中有5名患者存在PHOX2B基因突变，只有1名患者为丙氨酸重复区域15个碱基缺失，另外4名患者均为为同义突变，PHOX2B基因在丙氨酸重复区域异常扩增或点突变未检测到。
该项研究提示PHOX2B基因突变可能并不是SUDEP的常见危险因素，因此SUDEP病因仍需更进一步研究。
