青少年肌阵挛性癫痫是一种特发性全身性癫痫综合征。1867年Herpin医生首次对该症状进行了描述,患者是一名13岁的小男孩,患病初期表现为单纯性上身抽搐,3个月后进展为完全的癫痫发作。此后有陆陆续续地有医生对类似的病例进行报道,丙将这种特征性地肌痉挛定义为“冲动”。1957年Janz和Christian通过对一组青少年肌阵挛性癫痫患者的观察,将这种间断抽动的特发性癫痫确定为癫痫综合征,并命名为“冲动性癫痫小发作”。同年Lund首次提出青少年肌阵挛性癫痫的命名,并被国际防治癫痫联盟所采用,一直使用至今。
青少年肌阵挛性癫痫肌阵挛的特点是短暂、多呈双侧对称、同步的、无节律地肌肉收缩,多不伴有意识障碍,常见于肩膀、臂部,也可发生于下肢、躯干或头部,两侧同时受累,极少病例发生于单侧。不同患者肌阵挛发作的频度和强度差异很大,肌阵挛轻微者仅感觉似有微电流通过,患者以外的人看不出有什么异常,肌阵挛剧烈者,可表现为持物坠落或跌倒在地。