癫痫遗传基因检查检查什么?基因检测可以诊断疾病，可以用于疾病风险的预测，在癫痫治疗上也有重要意义，可以辅助医生指导患者的诊疗及相关生育问题，很大程度避免治疗方案的重叠，节省治疗时间，减少医疗开支，是实现癫痫患者系统诊治的检查手段。癫痫遗传基因检查检查什么?

　　一般情况下，这4种患儿需要做基因检测：医生根据患儿病史、体检和头颅影像学等检查后，排除了是后天获得性脑损伤而导致的癫痫患儿;有癫痫家族史的患儿;患儿除去癫痫发作外，还伴有全面发育落后、智力障碍、外貌异常，如小头、有孤独症的表现的患儿;患儿有不明原因的药物难治性癫痫，如早发癫痫性脑病、早期失神癫痫等。

　　基因检测方法中，癫痫基因检测包价格相对便宜，但不包含新发现的少见致病基因，如早发癫痫性脑病患儿。患儿表现特点不是特别有针对性，建议使用全外显子组测序，价格相对较高，发现致病基因的几率也更高，目前发现的致病基因基本都被囊括其中。全基因组测序是目前癫痫基因检测研究的方向，尚未被大规模用于临床。数据统计显示，85%的患儿都有找到致病基因，15的患儿尚未找到。

　　癫痫遗传基因检查检查什么?癫痫基因检测的意义则在于明确癫痫致病基因，明确孩子的病因诊断可有效避免不必要的重复检查寻找病因就，集中注意力于治疗上。有些基因突变导致的癫痫在治疗上有精准的方法，基因检测确定致病基因可快速准确给出治疗方案。患儿为难治性癫痫，明确致病基因，确定病灶可进行手术治疗，若未明确致病基因则不主张手术治疗。明确癫痫致病基因对癫痫的治疗、判断预后、遗传咨询都有重要的指导作用。